Hemofilia.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada
con el cromosoma X.En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como
herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las
instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas
que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se
encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos
de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos
copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma,
hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las
funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX),
y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene
muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción
del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras
que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del
factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por
lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero
en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen,
igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la
enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. No hay
en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede
hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el
factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
Albinismo
El albinismo, es una condición genética en la que hay una
ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres
humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También
aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es
hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen
recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el
aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se
distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y
el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de
distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.
La
melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta
metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado
aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica
interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy
poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la
transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser
rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es
incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en
una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.
Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad
para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y
matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es
muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier
color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos
matices de rojo y verde.
El defecto genético es hereditario y se transmite
generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un
cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las
mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos
cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta
aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.
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