Equipo 4 y 6
Tema 8 y 9

Individuo (aneuploidia y poliploidia): en cromosomas sexuales. En autosomas

ANEUPLOIDÍA: 

se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.

Los síndromes (conjunto de síntomas) más característicos provocados por estas mutaciones son los siguientes.

Aneuploidías que afectan a los autosomas:
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Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.
· Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios.. ·

 Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales:

· Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.
· Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
· Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.
· Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.

Poliploidía: En cromosomas sexuales. En autosomas.

En Genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.

Si los genomas de una especie poliploide provienen de la misma especie ancestral, se dice que es autopoliploide o autoploide; si provienen de dos especies ancestrales diferentes se dice que es alopoliploide o aloploide. Dependiendo del número de juegos cromosómicos completos que posee la especie se denomina como triploide (3X), tetraploide (4X), pentaploide (5X) hexaploide (6X) y así sucesivamente, siendo X el número monoploide, no debiendo confundirlo con el número haploide

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien es más frecuente en plantas y algas que en animales y hongos. En plantas, la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente, en plantas poliploides se da el fenotipo gigas: se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que poseen mayor número de células que los individuos los diploides. En animales, el fenotipo gigas no se da como tal, ya que el aumento de tamaño que se da en algunos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces poliploides es debido al aumento del volumen celular pero no del número de células, siendo este último el mismo en individuos diploides y poliploides.

A continuación, se definen algunos términos frecuentemente utilizados en el estudio de poliploides:

Diploide (2X): especie o individuo cuya dotación autosómica normal está compuesta por dos juegos idénticos de X cromosomas cada uno, siendo cada uno de estos X cromosomas diferentes entre sí y no agrupables en grupos inferiores que a su vez constituyeran juegos cromosómicos de especies parentales.

Número monoploide o número básico (X): número de cromosomas diferentes que constituyen un juego cromosómico completo.

Número haploide (n): número de cromosomas que se incluyen en un gameto normal de una especie.

Poliploide: especie o individuo cuya dotación cromosómica es un múltiplo de X mayor que 2X.

Autopoliploide o autoploide: poliploide que presenta un sólo tipo de genoma y, por tanto, procede de una única especie parental.

Alopoliploide o aloploide: poliploide que presenta más de un tipo de genoma y, por tanto, procede de la hibridación de dos o más especies. En ocasiones, se desconoce el origen de alguno de los genomas de una especie aloploide, pudiendo pertenecer a una especie parental extinta o no descubierta.

Alopoliploide segmentado o aloploide segmentado: poliploide que presenta algún juego cromosómico incompleto, pero que suple la carencia cromosómica de dicho juego con la aneuploidía de los homeologos que sí están presentes, siendo el número de copias extras igual al número de homeologos ausentes. Esto puede ocurrir con segmentos cromosómicos en lugar de cromosomas completos o ambos cosas simultáneamente. También son alopoliploides segmentados aquellos poliploides que presentan diferente número de juegos cromosómicos para cada genoma parental.

Mixoploide: individuo que presenta líneas celulares con distinto nivel de ploidía