viernes, 2 de marzo de 2012

Equipo 5
RETROALIMENTACION

Contesta correctamente las siguientes preguntas respecto a los padecimientos relacionados con el número anormal de cromosomas en un individuo.
1. ¿Cuando se produce la aneuploidia?
2. ¿A que se le denomina monosomias?
3. ¿A que se le llama trisomia?
4. Menciona tres ejemplos de aneuploidias que afecten a los autosomas
5. Menciona como mínimo dos ejemplos de aneuploidias que afecten a los cromosomas sexuales
6. ¿Qué es la poliploidia?
7. ¿Cuál es la diferencia entre autoploide y aloploide?
8. ¿Qué es un poliploide?
9. Principalmente ¿En que organismos se da con más frecuencia?
10. ¿Qué es un diploide

Síndrome de Edward's


Más Cromosomas

Estos son mas fotos de unos cromosomas hechos en el grupo:



Equipo 4 y 6
Tema 8 y 9


Individuo (aneuploidia y poliploidia): en cromosomas sexuales. En autosomas

ANEUPLOIDÍA: 

se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Se denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.



Los síndromes (conjunto de síntomas) más característicos provocados por estas mutaciones son los siguientes.

Aneuploidías que afectan a los autosomas:
·

Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.
· Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios..
·

 Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales:



· Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.
· Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
· Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.
· Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos
.


Poliploidía: En cromosomas sexuales. En autosomas.
En Genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.
Si los genomas de una especie poliploide provienen de la misma especie ancestral, se dice que es autopoliploide o autoploide; si provienen de dos especies ancestrales diferentes se dice que es alopoliploide o aloploide. Dependiendo del número de juegos cromosómicos completos que posee la especie se denomina como triploide (3X), tetraploide (4X), pentaploide (5X) hexaploide (6X) y así sucesivamente, siendo X el número monoploide, no debiendo confundirlo con el número haploide
La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien es más frecuente en plantas y algas que en animales y hongos. En plantas, la poliploidía se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente, en plantas poliploides se da el fenotipo gigas: se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que poseen mayor número de células que los individuos los diploides. En animales, el fenotipo gigas no se da como tal, ya que el aumento de tamaño que se da en algunos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces poliploides es debido al aumento del volumen celular pero no del número de células, siendo este último el mismo en individuos diploides y poliploides.
A continuación, se definen algunos términos frecuentemente utilizados en el estudio de poliploides:
Diploide (2X): especie o individuo cuya dotación autosómica normal está compuesta por dos juegos idénticos de X cromosomas cada uno, siendo cada uno de estos X cromosomas diferentes entre sí y no agrupables en grupos inferiores que a su vez constituyeran juegos cromosómicos de especies parentales.
Número monoploide o número básico (X): número de cromosomas diferentes que constituyen un juego cromosómico completo.
Número haploide (n): número de cromosomas que se incluyen en un gameto normal de una especie.
Poliploide: especie o individuo cuya dotación cromosómica es un múltiplo de X mayor que 2X.
Autopoliploide o autoploide: poliploide que presenta un sólo tipo de genoma y, por tanto, procede de una única especie parental.
Alopoliploide o aloploide: poliploide que presenta más de un tipo de genoma y, por tanto, procede de la hibridación de dos o más especies. En ocasiones, se desconoce el origen de alguno de los genomas de una especie aloploide, pudiendo pertenecer a una especie parental extinta o no descubierta.
Alopoliploide segmentado o aloploide segmentado: poliploide que presenta algún juego cromosómico incompleto, pero que suple la carencia cromosómica de dicho juego con la aneuploidía de los homeologos que sí están presentes, siendo el número de copias extras igual al número de homeologos ausentes. Esto puede ocurrir con segmentos cromosómicos en lugar de cromosomas completos o ambos cosas simultáneamente. También son alopoliploides segmentados aquellos poliploides que presentan diferente número de juegos cromosómicos para cada genoma parental.
Mixoploide: individuo que presenta líneas celulares con distinto nivel de ploidía

RETROALIMENTACION ( equipo 3)

Estos son unos videos  de las anomalías mencionadas anteriormente, para los que no les quedo muy claro en la explicación anterior.

Hemofilia


Albinismo


Daltonismo

Hemofilia, Albinismo y Daltonismo

A continuación explicaremos tres de las enfermedades mas comunes ligadas a los cromosomas sexuales.

Hemofilia.

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X.En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.

El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.

La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen, igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.



Albinismo
El albinismo, es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. 

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. 
La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.


Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde.

El defecto genético es hereditario y se transmite generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.




Retroalimentacion del equipo #1

Teoría Cromosómica De Sutton Y Morgan


La teoría cromosómica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas.
Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. También se denomina a veces teoría cromosómica de la herencia.
La teoría permaneció controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de sus estudios realizados en Drosophila melanogaster.

Sutton
Durante su etapa en el laboratorio de McClung, Sutton comenzó a estudiar las espermatogonias del saltamontes Brachystola magna. Su primera publicación[12] fue su tesis para la obtención del grado de Master, que recibió en 1901. En este estudio, Sutton estableció que durante la maduración de las espermatogonias, los cromosomas mantienen su individualidad, en contra de la idea predominante en la época, que suponía que todos los cromosomas eran equivalentes. Sutton observó que un cromosoma (identificado inicialmente como el nucléolo pero denominado luego el "cromosoma accesorio" por McClung en 1989) se comportaba de manera diferente al resto de los cromosomas. El año siguiente (1901), McClung identificó dicho cromosoma como el determinante del sexo, demostrando que un fenotipo (la determinación sexual) está asociado con un cromosoma concreto.

Morgan 
Morgan inició sus estudios en ratas y ratones, pero éstos se reproducen tan despacio que no resultaban convenientes para hacer estudios sobre herencia. Buscando un organismo más apropiado, se decidió por Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta, debido a sus características: es un organismo pequeño (3 mm), fácil de mantener en el laboratorio (se pueden recoger un millar en una botella de cuarto de litro), es fértil todo el año y muy prolífica (produce una generación cada 12 días, o 30 generaciones al año). Además los machos y las hembras se distinguen con facilidad, y el desarrollo embrionario ocurre en el exterior, lo que facilita el estudio de las mutaciones.

Teoría Cromosómica de Sutton y Morgan

Equipo 6
Tema 6
Teoría Cromosómica De Sutton Y Morgan

En 1903, Walter Sutton y Bovieri, llegaron a establecer la relación entre los cromosomas y los “factores” hereditarios que supuso Mendel, donde los cromosomas eran los portadores de las bases físicas de la herencia: La teoría cromosómica de la herencia, la cual confirmó la hipótesis planteada por Mendel ; esta teoría creó la base material para el desarrollo de la Genética. 
Se realizaron innumerables experimentos que proporcionaron evidencias que confirmaban la relación existente entre las leyes de Mendel, y la teoría cromosómica, aunque no todos los científicos de esa época estaban de acuerdo con lo propuesto por Mendel, admitían que los genes o “factores” estaban en los cromosomas
Por lo tanto podemos concluir que Sutton postuló la Teoría Cromosómica como:

“Que los genes son unidades físicas que se encuentran localizadas en los cromosomas”

¿Quienes era Walter Sutton y Thomas Hunt Morgan?
Sutton
Durante su etapa en el laboratorio de McClung, Sutton comenzó a estudiar las espermatogonias del saltamontes Brachystola magna. Su primera publicación[12] fue su tesis para la obtención del grado de Master, que recibió en 1901. En este estudio, Sutton estableció que durante la maduración de las espermatogonias, los cromosomas mantienen su individualidad, en contra de la idea predominante en la época, que suponía que todos los cromosomas eran equivalentes. Sutton observó que un cromosoma (identificado inicialmente como el nucléolo pero denominado luego el "cromosoma accesorio" por McClung en 1989) se comportaba de manera diferente al resto de los cromosomas. El año siguiente (1901), McClung identificó dicho cromosoma como el determinante del sexo, demostrando que un fenotipo (la determinación sexual) está asociado con un cromosoma concreto.


Thomas Hunt Morgan
Trabajó intensamente en un programa de reproducción y cruce de miles de moscas de la fruta en la Universidad de Nueva York[1] en un cuarto que pasó a llamarse el Cuarto de la Moscas.[2] Intentó hacer mutar las moscas con diversos medios (rayos X, centrifugadoras, etc).[3]

La mosca de la fruta cual posee 4 pares de cromosomas. Uno de esos pares se identificó como conteniendo cromosomas sexuales X y Y. Aplicó los principios mendelianos en las moscas. El estudio de herencia realizado por Morgan demostró la herencia ligada al sexo, y es una de las primeras evidencias que confirman la teoría cromosómica de la herencia basada en el cruzamiento.
En 1909, Morgan observó una mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) con una mutación extraña a la que llamo “ojos blancos”, debido precisamente a la coloración de sus ojos (contraria a la normal, que es roja). Analizando esta mosca al microscopio Morgan descubrió que era un macho, y decidió usarlo como semental para así poder observar cómo iría pasando de generación en generación la nueva característica de ojos blancos.
Toda la descendencia de esta cruza resultó tener los ojos rojos, lo cual hizo sospechar a Morgan que algo raro había ocurrido, pues el color de los ojos del padre no podía haber desaparecido. Decidió entonces tomas a un par de “hijas moscas” y cruzarlas entre sí, simplemente para ver que pasaba. La sorpresa de Morgan fue muy grande, al observar que entre las moscas “nietas” había machos con los ojos blancos.
El problema entonces fue explicar qué había ocurrido durante la transmisión hereditaria para que el color de los ojos blancos sólo lo poseyeran los machos.
Morgan propuso la herencia ligada al sexo, es decir, la existencia de caracteres ligados al cromosoma sexual X de las hembras.
Posteriormente, Morgan encontró otras características que se heredaban de la misma manera, haciendo cada vez más sólida su idea de que estaban ligadas al cromosoma sexual. En ese momento Morgan adopta la palabra gen o genes para describir estos factores que se heredaban junto con el cromosoma X, argumentando que quizá estos genes estaban alineados formando parte de los cromosomas, los cuales, en su conjunto, formaban el acervo genético de los individuos y de las especies.



RETROALIMENTACION

Actividad!
Con esta actividad podrás identificar los rasgos  dominantes y recesivos de tu familia y incluso imaginar como sera tu hijo(a) en un futuro.
Realiza un árbol genealógico con fotos de tu familia, empezando por tus abuelos (maternos y paternos) y terminando con tus hermanos(as) y tu, agrega ademas una foto de tu pareja ideal (puede ser la foto de tu artista favorito) , cuando termines, identifica cuales son los rasgos de cada uno y escribe cuales son los que son Dominantes (es decir que varios miembros de la familia lo tienen) ya sea color de cabello, color de ojos, la forma de la nariz, tipo de cabello, etc.
Una vez escrito realiza un dibujo de como seria tu hijo(a) con los rasgos Dominamtes que identificaste y subela al blogg y compartelo

Ejemplo: Una compañera realizo esta actividad y este es el resultado:



Equipo 4
Esta es una fotografia de un collage del Sindrome de Klinefelter

Equipo 4
Tema 5

 CARACTERÍSTICAS HEREDITARIAS

A. La Herencia antes de Mendel

Desde la época antigua fueron evolucionando en al mente del hombre la idea de la herencia biológica. Existen reportes que Teosfrato, filósofo y naturalista, comprendía la relación entre hembras y machos en el proceso reproductivo.

Hipócrates de Cos fue el primer científico en meditar sobre el mecanismo de la herencia. Proponía que partículas específicas o semillas son producidas por todas las partes del cuerpo y que estas se transmitía a los descendientes.

Aristóteles rechaza la idea de Hipócrates, ya que éste defendía la Pangénesis: las pangas representan caracteres que están alojados en el núcleo y al salir al citoplasma se activan e imprimen a la célula el carácter que representan. Además Aristóteles propuso un conjunto fijo de tipos naturales (especies), que se reproducen de forma fiel a su clase. Pensó que la excepción a esta regla la constituía la aparición, por generación espontánea, de algunas moscas y gusanos "muy inferiores" a partir de fruta en descomposición o estiércol. Las especies forman una escala comprende desde lo simple (gusanos y moscas) hasta lo complejo (los seres humanos), aunque la evolución no es posible.

Con el descubrimiento de los gametos: por Antonio van Leewenhoek, el espermatozoide y por Regnier de Graaf, el óvulo en el siglo XVII se facilita la explicación de los procesos de reproducción de todos los seres vivos, aunque no inmediatamente ya que Nicolás Hartsaker quien describió las partes del espermatozoide decía que dentro de éste se encontraba un ser humano en miniatura al que llamó Homúnculo.

A principios del siglo XIX, se tenían dos grandes interrogantes: cómo pasaban fielmente las características de una generación a la siguiente, y cómo se producían variaciones en ellas que después se transmitían. Jean Baptiste de Lamarck propuso una explicación, pensaba que al tiempo que las áreas geográficas y climáticas del mundo experimentaban cambios, la vida animal y vegetal sufría nuevas influencias, y éstas a su vez desencadenaban nuevas necesidades; como consecuencia, surgen nuevas estructuras y las antiguas se modifican. Creía que estas nuevas estructuras, llamadas características adquiridas, pueden transmitirse a las generaciones sucesivas, y por lo tanto ser heredadas y suponía que los resultados de dicha herencia se acumularon de generación en generación, dando en ocasiones lugar a la aparición de especies nuevas.

Carlos Darwin postuló en 1868 la existencia de pequeños elementos granulares producidos por las distintas partes del cuerpo las que llamó gémulas, partículas que se transmitían a la descendencia y eran responsables de la herencia. Según Darwin, una fracción de cada parte del cuerpo contribuye a formar el semen.

A finales del siglo XIX, los científicos Carlos Darwin, Ernst Haeckel, Hugo De Vries y August Weismann desarrollaron teorías sobre la herencia.

Los biólogos fueron totalmente conscientes de la necesidad de comprender cómo se producían las variaciones y de saber cuáles se transmitían a las generaciones sucesivas. Además tanto Darwin como Lamarck creían en la herencia de las características adquiridas. Por el contrario, Weisman pensaba que las células de los ovarios y de los testículos que daban lugar al óvulo y a los espermatozoides no eran afectadas por las variaciones experimentadas por los tejidos que forman el resto del organismo, y que los rasgos adquiridos no pueden transmitirse de padres a hijos.

En el siglo XIX se aceptaba la Hipótesis de la herencia por mezcla, donde ambos progenitores aportan partes iguales a la progenie. Por su parte Mendel propuso que cada característica está determinada por dos factores hereditarios uno proviene del padre y otro de la madre. Los cuales reciben el nombre de genes y las alternativas posibles para ellos alelos.

B. Características Hereditarias.

1.Concepto e importancia

Las características hereditarias son algo distintivo de un ser viviente que puede pasar a su progenie.

El estudio de la genética, de la transmisión de las características hereditarias, es uno de los temas cuyo estudio es de gran importancia para el ser humano, especialmente para los adolescentes, pues ellos están en una etapa en que se preguntan el por qué son como se ven y no como quisieran ser. Les gustaría ser más guapos o guapas o más inteligentes, o de cualquiera otra forma, menos como son, y es importante que sepan el porque de cada una de sus interrogantes. Y todas las respuestas a estas preguntas las puede encontrar en el estudio de la genética.

El estudio de la genética ha permitido al hombre de hoy la manipulación de genes por medio de la ingeniería genética, logrando obtener características que permiten la mejor adaptación al medio, la supervivencia y la preservación de la especie con los caracteres más beneficiosos.

A pesar de que, par razones obvias, el estudio de la herencia en el hombre presenta sus dificultades, los genetistas, hayan obtenido considerable información de cientos de características humanos.

Tal información indica que las leyes de la herencia biológica rige también la especie humana.

Algunas Características humanas cuya transmisión herencia se conoce

Característica
Dominante
Recesiva
Color del cabello
Forma del cabello
Lóbulo de la oreja
Dedos
Párpados
Visión de colores
Coagulación de la sangre
Pestañas
Pigmento en la piel
Visión
Color del Iris
Oscuro
Rizado
Libre
Dedos extra
Pliegue mongólico
Normal
Normal
Normal
Normal
Miopía
Oscuro
Rubio
Lacio
Adherido
Normal
Sin pliegue
Inhabilidad de distinguir el rojo y el verde
Hemofilia
Cortas
Albinismo
Normal
Azul


Este es un video que explica un poco detallado  los caracteres Hereditarios:

3. Análisis de nuestras características genéticas.

CARACTERÍSTICA
DOMINANTE
RECESIVA
01.
Mano que se usa
Derecha
Izquierda
02.
Visión
Normal
Miope
03.
Color de ojos
Azul
No azul
04.
Hoyuelos
Ausente
Presente
05.
Pecas
Ausente
Presentes
06.
Remolino del pelo
Manecillas del reloj
Contrario a las manecillas
07.
Lóbulo de la oreja
Despegado
Pegado
08.
Lengua
Se enrosca
No se enrosca
09.
Grupo sanguíneo
O
Los demás
10.
Factor Rh
+
-
11.
Cruzan las piernas
Derecha / izquierda
Izquierda / derecha
12.
Cruzan los brazos
Derecha / izquierda
Izquierda / derecha
13.
Piel
Morena
Blanca
14.
Labios
Delgados
Gruesos
15.
Dedos de las manos
Cortos
Largos
16.
Pies
Con puente
Planos
17.
Cabello
Ondulado
Lacio
18.
Vellosidad
Escasa
Abundante
19.
Cejas
Arqueadas
Puntiagudas
20.
Dedo índice del pie
Corto
Largo
21.
Uñas
½ hacia arriba
½ hacia abajo