Equipo 5
RETROALIMENTACION
Contesta correctamente las siguientes preguntas respecto a los padecimientos relacionados con el número anormal de cromosomas en un individuo.
1. ¿Cuando se produce la aneuploidia?
2. ¿A que se le denomina monosomias?
3. ¿A que se le llama trisomia?
4. Menciona tres ejemplos de aneuploidias que afecten a los autosomas
5. Menciona como mínimo dos ejemplos de aneuploidias que afecten a los cromosomas sexuales
6. ¿Qué es la poliploidia?
7. ¿Cuál es la diferencia entre autoploide y aloploide?
8. ¿Qué es un poliploide?
9. Principalmente ¿En que organismos se da con más frecuencia?
10. ¿Qué es un diploide
viernes, 2 de marzo de 2012
Equipo 4 y 6
Tema 8 y 9
Individuo (aneuploidia y poliploidia): en cromosomas sexuales. En autosomas
Poliploidía: En cromosomas sexuales. En autosomas.
Tema 8 y 9
Individuo (aneuploidia y poliploidia): en cromosomas sexuales. En autosomas
ANEUPLOIDÍA:
se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún
cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin
que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. Se
denominan monosomías cuando, en lugar de dos cromosomas homólogos, sólo hay uno
y trisomías si existen tres cromosomas homólogos en vez de un par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales.
Los síndromes (conjunto de síntomas) más característicos
provocados por estas mutaciones son los siguientes.
Aneuploidías que afectan a los autosomas:
·
·
Síndrome
de Down o Mongolismo (trisomía
del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento
retardado, piel rugosa, etc.
· Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios.. ·
· Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
· Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios.. ·
Aneuploidías
que afectan a los cromosomas sexuales:
· Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44
autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas, esterilidad, retraso
mental, aspecto eunucoide, etc.
· Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
· Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.
· Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.
· Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
· Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.
· Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.
Poliploidía: En cromosomas sexuales. En autosomas.
En Genética, la poliploidía se define como el fenómeno por
el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos
completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más
genomas de especies distintas. Tales células, tejidos u organismos se denominan
poliploides.
Si los genomas de una especie poliploide provienen de la
misma especie ancestral, se dice que es autopoliploide o autoploide; si
provienen de dos especies ancestrales diferentes se dice que es alopoliploide o
aloploide. Dependiendo del número de juegos cromosómicos completos que posee la
especie se denomina como triploide (3X), tetraploide (4X), pentaploide (5X)
hexaploide (6X) y así sucesivamente, siendo X el número monoploide, no debiendo
confundirlo con el número haploide
La poliploidía es un suceso
bastante frecuente en la naturaleza, si bien es más frecuente en plantas y
algas que en animales y hongos. En plantas, la poliploidía se encuentra muy
extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies
son alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica.
Generalmente, en plantas poliploides se da el fenotipo gigas: se produce un
aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que poseen mayor número de
células que los individuos los diploides. En animales, el fenotipo gigas no se
da como tal, ya que el aumento de tamaño que se da en algunos grupos de
insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces poliploides es debido al
aumento del volumen celular pero no del número de células, siendo este último
el mismo en individuos diploides y poliploides.
A continuación, se definen algunos
términos frecuentemente utilizados en el estudio de poliploides:
Diploide (2X): especie o individuo cuya dotación autosómica normal está compuesta por
dos juegos idénticos de X cromosomas cada uno, siendo cada uno de estos X
cromosomas diferentes entre sí y no agrupables en grupos inferiores que a su
vez constituyeran juegos cromosómicos de especies parentales.
Número monoploide o
número básico (X): número de cromosomas diferentes que
constituyen un juego cromosómico completo.
Número haploide (n): número de cromosomas que se incluyen en un gameto normal de una especie.
Poliploide: especie o individuo cuya dotación cromosómica es un múltiplo de X mayor
que 2X.
Autopoliploide o
autoploide: poliploide que presenta un sólo tipo de
genoma y, por tanto, procede de una única especie parental.
Alopoliploide o
aloploide: poliploide que presenta más de un tipo
de genoma y, por tanto, procede de la hibridación de dos o más especies. En ocasiones,
se desconoce el origen de alguno de los genomas de una especie aloploide,
pudiendo pertenecer a una especie parental extinta o no descubierta.
Alopoliploide
segmentado o aloploide segmentado: poliploide que
presenta algún juego cromosómico incompleto, pero que suple la carencia
cromosómica de dicho juego con la aneuploidía de los homeologos que sí están
presentes, siendo el número de copias extras igual al número de homeologos
ausentes. Esto puede ocurrir con segmentos cromosómicos en lugar de cromosomas
completos o ambos cosas simultáneamente. También son alopoliploides segmentados
aquellos poliploides que presentan diferente número de juegos cromosómicos para
cada genoma parental.
Mixoploide: individuo que presenta líneas celulares con distinto nivel de ploidía
RETROALIMENTACION ( equipo 3)
Estos son unos videos de las anomalías mencionadas anteriormente, para los que no les quedo muy claro en la explicación anterior.
Hemofilia
Albinismo
Daltonismo
Hemofilia, Albinismo y Daltonismo
A continuación explicaremos tres de las enfermedades mas comunes ligadas a los cromosomas sexuales.
Hemofilia.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada
con el cromosoma X.En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como
herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las
instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas
que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se
encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos
de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos
copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma,
hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las
funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX),
y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene
muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción
del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea.
La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras
que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del
factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo, por
lo que no podrá producir ese factor de coagulación.
Esta anomalía hereditaria se manifiesta en las mujeres, pero
en muy bajo porcentaje, ya que las mujeres normalmente son portadoras del gen,
igualmente están expuestas a sus consecuencias, ya que para manifestar la
enfermedad necesitarían dos copias defectuosas, cosa muy poco probable. No hay
en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede
hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el
factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
Albinismo
El albinismo, es una condición genética en la que hay una
ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres
humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También
aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es
hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen
recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el
aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se
distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y
el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de
distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo.
La
melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta
metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado
aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica
interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy
poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la
transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser
rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es
incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en
una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.
Daltonismo
El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad
para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y
matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es
muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier
color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos
matices de rojo y verde.
El defecto genético es hereditario y se transmite
generalmente por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un
cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. En cambio en el caso de las
mujeres, que poseen dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos
cromosomas X tienen la deficiencia. Por ello el daltonismo afecta
aproximadamente al 1.5% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres.
Retroalimentacion del equipo #1
La teoría cromosómica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas.
Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. También se denomina a veces teoría cromosómica de la herencia.
La teoría permaneció controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de sus estudios realizados en Drosophila melanogaster.
Teoría Cromosómica De Sutton Y Morgan
La teoría cromosómica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas.
Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. También se denomina a veces teoría cromosómica de la herencia.
La teoría permaneció controvertida hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan consiguió que fuera universalmente aceptada después de sus estudios realizados en Drosophila melanogaster.
Sutton
Durante su etapa en el laboratorio de McClung, Sutton comenzó a estudiar las espermatogonias del saltamontes Brachystola magna. Su primera publicación[12] fue su tesis para la obtención del grado de Master, que recibió en 1901. En este estudio, Sutton estableció que durante la maduración de las espermatogonias, los cromosomas mantienen su individualidad, en contra de la idea predominante en la época, que suponía que todos los cromosomas eran equivalentes. Sutton observó que un cromosoma (identificado inicialmente como el nucléolo pero denominado luego el "cromosoma accesorio" por McClung en 1989) se comportaba de manera diferente al resto de los cromosomas. El año siguiente (1901), McClung identificó dicho cromosoma como el determinante del sexo, demostrando que un fenotipo (la determinación sexual) está asociado con un cromosoma concreto.
Morgan
Morgan inició sus estudios en ratas y ratones, pero éstos se reproducen tan despacio que no resultaban convenientes para hacer estudios sobre herencia. Buscando un organismo más apropiado, se decidió por Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta, debido a sus características: es un organismo pequeño (3 mm), fácil de mantener en el laboratorio (se pueden recoger un millar en una botella de cuarto de litro), es fértil todo el año y muy prolífica (produce una generación cada 12 días, o 30 generaciones al año). Además los machos y las hembras se distinguen con facilidad, y el desarrollo embrionario ocurre en el exterior, lo que facilita el estudio de las mutaciones.
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